先天性尺桡骨性连接

先天性尺桡骨融合是一种较为罕见的先天性骨发育畸形，表现为桡骨和尺骨的近端相互融合，而远端融合极为罕见，前臂固定在一定角度上的旋前畸形。病变可发生于一侧或者两侧，约40%为单侧受累，60%为双侧，发病率约为0.2‰。男女发病率无差别。该病具有家族遗传性，多为父系遗传，国内外现普遍认为是常染色体显性遗传。在胚胎发育过程中，尺桡骨均起自中胚层组织，当胚胎第5周时，尺桡骨软骨之间不发生分离而骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。

由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂，患者常不能被及时发现，因此很少见到新生儿和婴儿病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的旋前位固定、旋后活动消失，才被重视而发现。

(一)发病原因

具体病因目前尚不清楚，多数认为是因为纵裂发育抑制所造成的。也有学者认为这是一种返祖现象，因为在低级脊椎动物如骆驼和鹿，其尺骨和桡骨是联结在一起的

(二)发病机制

在胚胎形成过程中，桡，尺两骨同源于肢芽的一个中胚层杆状组织，若正常分化过程受到抑制，常表现为两者近端不能完全分开，出现上尺桡关节的骨性连接。

1.临床表现： 

患者患肢前臂往往固定在旋前位，其功能受限程度取决于畸形的严重程度，以及是否为双侧受累，但肘关节伸屈正常。畸形严重者前臂往往固定于过度旋前位，不能再用肩关节和腕关节的运动做代偿.

2.分类： 根据桡骨头的发育情况，分成3型。

(1)重度型： 上尺桡关节完全融合成一片，两骨的髓腔亦融合成一个，桡骨小头完全不存在。

(2)中度型：桡骨头已出现，但发育不良，小，尖并外移;在桡骨颈处，尺，桡两骨连接，范围约1cm左右，可以看到尺，桡骨的各自骨皮质存在，但紧紧连在一起。

(3)轻度型：桡骨头完全分化发育，在尺，桡骨之间有一骨间韧带钙化成为一个骨桥，限制桡骨旋转。

根据临床表现和X线检查可作出诊断。Wilkie将该病分为两种类型：I型尺桡骨融合中，尺桡骨的髓腔贯通。桡骨近端畸形，与尺骨有数厘米的融合，桡骨比尺骨长、粗，其骨干向前弯曲。Ⅱ型融合，桡骨基本正常，但桡骨近端前脱位或后脱位，并与尺骨干近端融合。融合不十分广泛，也不如I型那么紧密，Wilkie报道Ⅱ型畸形常发生于单侧，有时合并多指、缺指或并指等其他畸形

本病需与创伤性尺桡骨桥相区别：后者有外伤史，尺，桡骨本身发育良好，不短缩，桡骨小头发育良好，骨连接多在骨间膜区。

先天性尺桡骨性连接西医治疗

先天性尺桡骨连接，融合多发生在桡骨近侧，严重影响洗脸、持餐具、写字等日常生活及工作。故本病治疗的难点在于如何解决前臂的旋转功能而不影响肘关节的屈伸功能。因本病并非单纯的骨性融合畸形，还可伴有筋膜组织挛缩、纤维方向异常，骨间膜狭窄、旋后肌异常或缺如。前臂异常可能很广泛，以致不可能有旋转，即使手术将尺桡骨分开，骨间膜全部劈开，也难以获得前臂正常旋转功能，而且尺桡骨分开后可能再融合，也有损伤桡神经的可能。

对于本病的外科治疗，国内外文献先后报告了多种手术方式，但是手术疗效均非常不理想。而手术治疗的目的主要是通过最小的手术创伤使前臂处于最佳的“旋转功能” 。目前比较有效的手术方法是矫正前臂旋前位固定畸形，然后通过肩关节和肘关节的代偿活动，达到完成日常生活的需要。Green 等 [5] 主张通过尺桡骨融合部进行旋转截骨，截骨后前臂置于最适宜的功能位，虽然尺桡骨之间没有旋转，但可通过腕、肩关节功能代偿， 前臂仍可有良好的功能。目前国内外普遍采用旋转截骨术治疗，对截骨后前臂旋转的角度取决于以下因素：①因为不同的工作对体位的要求不同，术前由职业理疗师进行评估有助于个性化确定患儿的功能缺陷和理想的前臂旋转体位;②双侧受累患儿建议放置优势侧前臂于旋前10～20位，非优势侧前臂于旋前中立位。

先天性尺桡骨性连接中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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