膈先天性缺损

膈先天性缺损(Congenital Defect of the Diaphragm)指胸腹膜裂孔和胸骨旁裂孔先天性发育障碍而致局部缺损，常并发先天性膈疝。临床多伴有呼吸困难、发绀，上腹部空虚等表现。该病多见于婴幼儿，偶见于青年胸骨后膈疝。

本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。

本病的发病机制不详，其原因和腰肋三角的肌层薄弱或缺如有关，此类因素也是发生本病的解剖基础。

本病主要有呼吸道和胃肠道两组症状。新生儿表现为急性呼吸困难和紫绀，儿童和成人为轻度慢性呼吸道和胃肠道症状(胃肠道症状表现为恶心、呕吐、腹痛和腹泻，是由于组织胺和炎症介质释放而导致的。偶尔肿瘤性肥大细胞也可直接浸润胃肠道)。桶状胸或扁平腹，患侧呼吸音消失或听到肠鸣音。如出现呕吐症状，说明合并肠不全扭转。

诊断

根据临床症状和实验室检查可以确诊。

鉴别诊断

与创伤性膈疝等相鉴别。

膈先天性缺损西医治疗

此病确定诊断后尽早手术，以经腹修补缺损为佳。因患儿常合并其他畸形，肺发育不良被公认为致死的原因，因疝修补不能消除肺发育不良、肺小动脉阻力增加及肺高压等病理改变。

膈先天性缺损中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

(仅供参考，详细请询问医生)