甘露糖苷贮积症

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病，临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。

(一)发病原因

遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。

(二)发病机制

本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，该基因定位在19p13.2～q12，正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷，因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内，主要在脑内，且随尿排出，脑内神经元肿胀，呈气球样，其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。

病理：在大脑皮质，脑干和脊髓内出现普遍性神经元肿胀，呈气球样变，在冷冻切片上，包涵体物质PAS染色呈阳性，三叉神经和椎旁交感神经节也含有同样的包涵体，此外尚有神经细胞弥漫丧失，白质内发生脱髓鞘性变和胶质变性等，小脑萎缩，其组织学改变为广泛性，蒲肯野细胞和颗粒细胞丧失，肝脏活组织检查显示有细胞质包涵体，其大小为1～9µm不等，电子显微镜检查神经包涵体显示有单层膜包绕的空泡，其内有电子透明细颗粒物质，有时尚有细的纤维物质，电子显微镜检查肝细胞包涵体可见有周围包以膜的空泡，其内含有网状颗粒物质，电子不透光小球(electron-opaque globules)，膜碎片和髓磷脂，在库普弗细胞，肝窦上皮细胞，脾淋巴细胞，淋巴结，周围血细胞，黏膜下结缔组织细胞和骨髓中，均可见有包涵体。

按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型，前者出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝，但其程度不及Hurler综合征，胸骨隆凸，胸腰驼背，颅盖骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出现晶体浑浊，初生时部分患者就有耳聋或有语言障碍，智力低下，Ⅱ型多于2岁后发病，体格与精神运动发育正常，2岁后开始进行性大脑发育迟缓，频繁的呼吸道感染，面容丑陋，眉粗厚，门齿间距增宽，凸颌，前发际低，有轻度双侧耳聋(多为感觉性)，部分病人可有全血减少。

诊断

根据临床症状，X线表现，反复感染，智力低下，运动迟钝，肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。

鉴别诊断

在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。

甘露糖苷贮积症西医治疗

无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。

预后

预后较差，多在4～5岁死于感染。部分病例可存活到学龄期甚至成人。

甘露糖苷贮积症中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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