红细胞生成性原卟啉病

红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。

本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。

经调查分析报告显示，该病症状的发生于周围环境有关。

发病机制

有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位，原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线也能引起皮疹，原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。

患者大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者，男性多于女性，本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感，针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹，水疱，紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成糜烂，黑色厚痂或奇异的线状结痂，病程持续数天至几周，与日晒程度有关，常累及鼻，唇红缘和耳翼等处，反复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕，伴色素沉着或减退，口周有放射状萎缩纹理称假性皲裂，反复日晒部位如手背，关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚，可有指(趾)甲的病变，患者一般无全身症状，少数有畏寒，发热，恶心等不适，当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时，沉积于肝脏引起肝细胞的损伤，表现肝大，黄疸，腹痛及门脉高压，食管静脉破裂出血等症状，胆汁内含大量原卟啉，可伴发胆囊炎和胆石症。

本病诊断并不困难，主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。

红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别，另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病，多形性日光疹，日光性荨麻疹等鉴别。

红细胞生成性原卟啉病西医治疗

本病的致病光谱为400～410nm或更高，一般防晒霜不能有效预防其光损伤。复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕，伴色素沉着或减退。 用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化，但对日光耐受性增加，故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服药后可能会发生皮肤黄染，无其他不良反应。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。

红细胞生成性原卟啉病中医治疗

处有渗出时用青蒿、马齿觅 水煎。

后加硼酸粉、 冰片、搅匀 湿敷。外涂去炎扮黄连素霜一日二次。缓解期上方配成蜜丸。

(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)