家族性红细胞增多症

氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症，本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症。

(一)发病原因

本病系常染色体显性遗传病，珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变，少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起，临床上所见患者均为杂合子状态，目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。

(二)发病机制

导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种：

①α或β链C端突变，降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。

②α1与β2链接触处突变，阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。

③β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变，削弱了两者之间的结合，导致对氧的亲和力增高。

④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变，导致血红素腔空间结构改变，有利于氧合结构，上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，造成红细胞增多。

眼结合膜，口唇，颜面及四肢末端充血，可有头胀，头晕，头痛，失眠，易激动，四肢麻木等症状，但多数患者的症状不明显，脾一般不肿大，妊娠时可能发生流产或死胎。

有红细胞增多症及家族史者，应考虑本病，血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断，珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。

家族性红细胞增多症西医治疗

(一)治疗　　

患者大多不需要治疗，有轻微症状者对症处理。仅当红细胞显著增多(如血细胞比容>0.60)而有可能发生血栓形成或其他并发症时，方考虑静脉放血治疗。　　

(二)预后　　

预后良好。患者寿命一般不受影响。

家族性红细胞增多症中医治疗

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