抗体免疫缺陷病

抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。

(一)发病原因

体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。

1.Bruton免疫球蛋白缺乏症

又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)，先天性免疫球蛋白缺乏。

2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia)

又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。

3.选择性IgA缺乏

这是一组乳糜性腹泻的病因，大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾病则是这些人常见的。

4.选择性IgM缺乏

也是产生多种感染疾患的原因。

(二)发病机制

原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷，如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ，Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良，甲状旁腺功能减退和人血管畸形等，在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制，Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。

体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全，或IgG的亚类不全，也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少，Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少，其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史，在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。

1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)

临床上表现为：病人均为男性，生长发育正常，多数病例出生后6～9个月内表现正常，1～2岁后开始反复感染，常见病原菌为葡萄球菌，肺炎球菌，链球菌，嗜血流感杆菌和脑膜炎球菌，可发生支气管炎，支气管扩张，肺炎，中耳炎，脑膜炎和疖肿等，部分病人可发生非化脓性关节炎，主要累及大关节;并容易罹患ECHO病毒脑脊髓炎，ECHO病毒广泛播散，可致慢性肌炎，亚临床型肝炎，心肌炎以及肘膝关节屈曲挛缩，胃肠道表现不多见。

2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)

临床上表现为：男女均可发病，通常6岁以后开始有症状，20～30岁明显加重，主要表现是病人反复感染，常有慢性腹泻，乳糖耐受不良，吸收不良和蛋白质丢失性肠病，贾第鞭毛虫感染是腹泻的常见原因，部分病人胃酸减少，其中半数缺乏内因子，此外尚有脾大以及贫血和白细胞减少，血小板减少，本病自身免疫性疾病发病率较高，如溶血性贫血，血小板减少性紫癜，甲状腺炎和类风湿性关节炎。

3.选择性IgA缺乏症((#sel#)ive IgA deficiency)

临床上表现为：多数病人无症状，偶尔在检查时发现，有的则有明显症状，多在10岁内出现，均因IgA缺乏，呼吸道，胃肠道，泌尿道等部位局部免疫功能降低，容易发生感染，也可发生过敏反应，此外，类风湿性关节炎，系统性红斑狼疮，甲状腺炎与恶性贫血等自身免疫疾病发生率增高。

4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)

诊断标准

临床上表现为：男女均可发病，一般病程持续6～18个月，婴儿发育正常，有的婴儿无明显症状，有的可发生反复感染，其表现类似X连锁无丙球蛋白血症，但程度较轻。

1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)

主要依据以下表现进行诊断：血清IgG，IgA及IgM的浓度低于正常同年龄组最低值的95%以下即应怀疑为本病，如能证明血清和外分泌物中抗体缺乏，对本病的诊断有重要意义，锡克反应可呈阳性。

2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)

主要依据以下表现进行诊断：发病年龄以15～35岁者居多，反复发生感染，血清免疫球蛋白降低，特异性免疫后不能产生抗体，循环中B淋巴细胞计数正常。

3.选择性IgA缺乏症((#sel#)ive IgA deficiency)

主要依据临床表现及实验室检查，血清IgA<50mg/L即可建立诊断。

4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)

主要依据临床表现和实验室检查，尤以定期的实验室检查(每2个月测定一次)为重要。

鉴别诊断

1.X性连锁无丙种球蛋白血症，须与下列疾病鉴别：

(1)婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：其Ig缺乏为暂时性，且有抗体形成。

(2)严重吸收不良：此类患者血清Ig可降低，但肠活检有正常数量的浆细胞，细胞内有Ig。

2.常见变异型免疫缺陷病，须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别。

3.婴儿暂时性低丙球蛋白血症，须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别，如4岁后IgG仍处于很低水平，应怀疑该病。

抗体免疫缺陷病西医治疗

1、X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)，原则是用替代疗法补充病人不能产生的抗体。

(1)免疫球蛋白是治疗本病的重要措施。剂量为25mg/kg，肌内注射，每周1次。也可用人血丙种球蛋白(丙种球蛋白)制剂，0.2ml/kg肌内注射。每月1次或1～2周1次。

(2)冻干血浆：大量丙种球蛋白治疗无效者，可每月输入冻干血浆1次。

(3)抗菌药物：有感染应持续给予有效抗菌药物治疗。

(4)治疗并发症。

(5)对症支持疗法。

2、常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，本病治疗与X连锁无丙种球蛋白相似，主要以γ球蛋白替代疗法和预防性抗体为主。伴吸收不良与继发性酶缺乏者可采用饮食疗法，对食物进行加工处理。

3、选择性IgA缺乏症((#sel#)ive IgA deficiency)，多数不需治疗。本病迄今尚无替代疗法。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和自身免疫疾病应按不同疾病进行相应处理及治疗。

4、婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)，如婴儿生长正常，IgG>2.0g/L，并证明有抗体产生功能，且无感染或感染很轻者，一般不需特别治疗。

IgG水平低、抗体产生迟缓者，可用γ球蛋白或免疫球蛋白治疗，直至患儿能够合成Ig。对感染可用抗生素治疗。

预后

1、X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)，早期给予免疫球蛋白治疗者，多数预后良好。有持续肠病毒感染或恶性组织细胞病者预后差。

2、常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，经合理治疗后预后较好。女性可有正常妊娠分娩，但婴儿出生后6个月内可发生低丙种球蛋白血症，累及细胞免疫、感染控制困难者则预后较差。　　3.选择性IgA缺乏症((#sel#)ive IgA deficiency)，无严重并发症者有存活60～70岁的报道，及时发现合并症并给予相应治疗者可使寿命延长，少数IgA缺乏症能自行缓解。

4、婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)，经合理治疗者预后良好。

抗体免疫缺陷病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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