黏脂贮积症Ⅳ型

Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。

(一)发病原因

黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏，该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布，这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病，这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。

病理：肝活检显示肝实质细胞及库普弗细胞内有包涵体，库普弗细胞呈泡沫样，有些空泡含有纤维颗粒性物质，另一些空泡含有膜性成层包涵体，电子显微镜检查显示有包以膜的空泡，其中有些空泡含有透明内容物，而有些空泡含有膜性小体，这些小体是由同心性或平等成层结构组成的，结膜活检显示在上皮细胞和成纤维细胞内有粗大的溶酶体，并含有大量的成层结构小体，小体内的物质大多为亲水性。

在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝，本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累，可出现四肢肌张力低下，腱反射亢进及踝阵挛，无面容粗笨，无肝脾肿大或有轻度肿大，同其他几型黏脂贮积症一样，也无黏多糖尿。

根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果，即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。

此型黏脂贮积症无骨骼异常，可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。

黏脂贮积症Ⅳ型西医治疗　　

无特效疗法。　　

预后　　

较好，存活时间不清。 

黏脂贮积症Ⅳ型中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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