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先天性感觉性神经病

概述

先天性感觉性神经病(congenital sensory neuropathy)是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病,与遗传有关,系常染色体显性遗传,发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡,手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生,肢端痛觉减退而触觉存在。目前无特殊治疗。

病因

(一)发病原因

本病是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。目前的研究认为,本病可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等也有一定的相关性,具体的关联程度目前未做定论。

(二)发病机制

发病机制还不确切,系常染色体显性遗传,是家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病的一种。

检查

从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡,手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生,肢端痛觉减退而触觉存在,有些患者完全无汗,受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著,但触觉极少受影响;下肢表现比上肢严重,本病是许多与感觉性神经病有关联的疾病或综合征之一,常见的有足穿通病,脊髓空洞症,Thevenard综合征,家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病。

诊断

从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡,手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生,肢端痛觉减退而触觉存在,有些患者完全无汗,受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著,但触觉极少受影响;下肢表现比上肢严重,就可考虑本病。

本病应和其他神经损伤造成的皮肤感觉异常性疾病相鉴别,如末梢神经炎,通常表现为麻木、皮肤的异常感觉以及肌肉收缩运动障碍,经补充维生素B1以及维生素B12后症状可以缓解。其他神经损伤,如骨髓损伤或者骨髓炎也可以造成神经功能的障碍,甚至出现损伤平片以下的肢体瘫痪。

预防

先天性感觉性神经病西医治疗

目前无特殊治疗方法,主要是对症治疗。在日常生活中应注意免烫伤,外伤等意外事故。

先天性感觉性神经病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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