先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)，1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小，无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

(一)发病原因

先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵，如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵，一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

(二)发病机制

迄今发现本病染色体核型约有30余种，绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%，大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微，另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异，还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX，对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX/47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。

除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY，48，XXXY，49，XXXXY，49，XXXYY等，患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形，一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形，但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。

先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常，患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有，呈类阉体型，约半数患者两侧乳房肥大，外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地软，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治，智力发育正常或略低。

一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状，X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。

本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别，后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常，根据这些不同的特点可与本病相鉴别。

先天性睾丸发育不全西医治疗

长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。

近年来，显微技术的逐步提高，可以在部分克氏症患者睾丸内取到精子，可以通过第三代试管婴儿技术获得健康子代。

先天性睾丸发育不全中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。