小儿阿姆斯特丹型侏儒

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异常、胃肠道异常等。

发病原因：

本病征病因未明，可能与遗传有关，为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。

发病机制：

曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭，可除外妊娠期间环境损害因素，病理学检查有脑发育异常，小头及脑回变形，胃肠道异常，偶有心脏畸形。

1.皮肤

面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白，发绀。

2.头部

呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。

3.四肢

手臂肘部伸展受限制，手有猿纹线，拇指近似插入状短小或缺如，手指短小，内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称，足部分或全部并趾，肢短，侏儒。

4.其他

出生时体重低，精神发育迟滞，语汇有限或无语言，需扶行或能独行，发育和体重明显受影响，20%可有癫痫发作，17%有先天性心脏缺陷。

可根据特殊面容，皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断，染色体，血，尿，脑脊液检查通常正常，氮平衡检查，基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍，内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。

与内分泌异常引起的侏儒相鉴别，根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。

小儿阿姆斯特丹型侏儒西医治疗

如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，用止惊药控制惊厥，智力发育迟缓者加强干预训练。治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形，手足发育畸形应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今为止尚无有效的方法。

预后

预后不良。多死于食物误入气道和感染。本病征病情呈进行性发展，肠梗阻、感染、合并症常为致死原因。

小儿阿姆斯特丹型侏儒中医治疗

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