致死性肝内胆汁淤积综合征

致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病；致死性家族性肝内胆汁淤积症（Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome）；家族性肝内胆汁淤积性黄疸；婴儿胆汁粘稠综合征；Ⅳ型-进行性肝内淤积症。

系常染色体隐性遗传，可能因先天性遗传性生化代谢异常，致胆酸代谢，转运和排泄障碍引起胆汁淤积。

本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸；且渐加深，皮肤瘙痒，鼻衄，肝脾肿大，脂肪痢，粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月才发生黄疸，患者烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病。

诊断

有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸，伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征，实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。

鉴别诊断

注意与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。

致死性肝内胆汁淤积综合征西医治疗

1、针对基础病因治疗

对基本病因明确的致死性肝内胆汁淤积综合征，如有可能均应力争根治或控制基础疾病。如肿瘤、结石所致的梗阻，可通过手术根治性肿瘤切除或ERCP取石;修复胆道狭窄则可使胆道引流恢复正常;对胆小管的免疫性损伤，免疫抑制剂可能有效;对药物性胆汁淤积，及时停用有关药物。

2、支持与对症治疗

熊去氧胆酸、多烯磷酯酰胆碱胶囊、腺苷蛋氨酸、苯巴比妥。中药制剂有利胆退黄、降酶作用，如柴胡、白芍、茵陈、丹参等;瘙痒的治疗，可补充脂溶性维生素、钙和维生素D。

3、肝移植

某些类型终末期致死性肝内胆汁淤积综合征疾病如原发性胆汁性肝硬化(PBS)、原发性硬化性胆管炎(PSC)、胆道闭锁患者，其1年生存率约90%。

致死性肝内胆汁淤积综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

(仅供参考，详细请询问医生)