首页 > 疾病库 > 血红蛋白D病

血红蛋白D病

概述

血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺),HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古,HbD包头,HbDβ乌兰花等。

病因
α、β链异常(30%):

化学分析表明,HbD包括多种不同性质的血红蛋白,现已发现至少11种β链异常和6种α链异常,最常见的HbD Punjab为α2β2121谷→谷胺,HbD LOS Angeles为α2β212→谷胺,我国蒙古族中有α链异常引起HbD者,如HbDα内蒙古,HbD的存在使红细胞变形性降低,可引起溶血性贫血。

病理(30%):

血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病,血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

检查

病状和体征,HbD Punjab纯合子,可有轻度溶血性贫血,轻度或中度脾大,但大多没有症状和体征。

诊断

根据临床表现,特别是血红蛋白电泳做出诊断。

在碱性pH电泳的位置与HbS相同,应和镰形细胞性状鉴别,用pH 6.2淀粉电泳时HbD和HbA的速度相同而与HbS分开,可供鉴别,另外,HbD溶解度正常,镰变实验阴性也可区别于镰状细胞性状。

预防

血红蛋白D病西医治疗

(一)治疗   

尚无特殊治疗方法,大多无需临床治疗。   

(二)预后   

不影响正常生长发育,预后良好。

血红蛋白D病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

Copyright © 2025 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号