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血红蛋白E病

概述

血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。

病因

血红蛋白E的分子结构为α2β226谷→赖,HbE病是HbE的纯合子状态,HbE对氧化剂稍不稳定而导致轻度溶血性贫血。

检查

有轻度溶血性贫血的表现和肝脾轻度肿大,贫血在感染和接触氧化剂后加重。

诊断

本病主要通过血红蛋白电泳结果做出诊断。

但在碱性(pH 8.6~8.8)电泳时,其移动速度与HbA2相同而较HbC略快,很难区分,但用pH 6.8淀粉凝胶电泳时,移动速度与HbS相同,可与HbC与HbA2分离,可供鉴别。

预防

血红蛋白E病西医治疗

(一)治疗   

预后良好,无需治疗。   

(二)预后   

不影响发育,预后良好。

血红蛋白E病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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