遗传性耳瘘

遗传性耳瘘(hereditary auricular fistula)又称耳孔(ear pit)，指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。这是一种常见的常染色体显性遗传病，为胚胎时期形成耳廓的第1、2鳃弓的6个小丘样结节融合不良或第1鳃沟封闭不全所致，国内抽样调查，其发生率达1.2%，可一侧或双侧发病，单侧和双侧之比约为4:1。男女之比约为17:1。

部分为常染色体显性遗传，耳瘘或耳前瘘是由于第一及第二鳃弓未能很好联合所引起的，最常见于耳轮上区或其前部，多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单侧耳瘘。

发病机制

发病机制还不清楚。

位于耳轮上部或其前方的小孔，可无症状，有时在婴儿期或儿童期见间歇排出一种白色乳酪状液体，其中包括细胞碎屑，若有继发感染，可致耳前淋巴结化脓并肿大，也可在瘘管口形成小的肉芽肿性结节，起于第一鳃弓的颈耳瘘甚为少见，可从外耳道延伸至下颌角下的颈部，感染后发作性排脓可一直延续至中年，偶可伴有复发性中耳炎。

诊断

根据家族史和临床表现，可予以诊断。

鉴别诊断

一般不会与其他疾病混淆。

遗传性耳瘘西医治疗

(一)治疗 　　

如合并炎症，即应作手术切除。应注意此瘘管可深达2～3cm，必须彻底切除。 　　

(二)预后 　　

感染后发作性排脓可一直延续至中年，偶可伴有复发性中耳炎。

遗传性耳瘘中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。