原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病

原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病是指在原发免疫缺陷或原发免疫调节紊乱的疾病基础上发生的淋巴增殖性疾病(lymphoproliferative disease，LPD)。

(一)发病原因

LPD的发病与内在的原发免疫缺陷有关，大部分PID相关的淋巴细胞增殖与EBV感染有关。

(二)发病机制

主要机制是宿主对EBV的免疫监护功能有缺陷，T细胞控制功能可能完全缺陷如致命的传染性单核细胞增多症，或者部分缺陷如淋巴瘤样粒细胞肉芽肿，高IgM综合征是由于CD40L的突变，从而影响T细胞/B细胞间的反应和B细胞向类型转化浆细胞的有效分化所致的。

在APLS，FAS基因突变引起淋巴细胞积蓄可能直接导致LPD，在ALPS中，凋亡缺陷的严重程度是发生淋巴瘤的重要的危险因素，在无免疫缺陷的人群中，散发的FAS突变也与发生淋巴瘤有关，也支持了FAS基因的突变是发生淋巴瘤的重要因素这一观点。

在AT，继发于ATM基因突变的异常DNA修复机制是发生淋巴瘤，白血病和其他肿瘤的重要原因，在NBS，也存在DNA修复的缺陷，但是发生淋巴瘤远较其他肿瘤多见，在分析PID与肿瘤的因果关系中，一个鲜明的例子是，AT或WAS病人在接受骨髓移植治疗后，对恶性肿瘤的易感性明显减少。

慢性抗原刺激可能也使一些病人容易发生淋巴瘤，在CVID病人中，慢性抗原刺激可导致肺和胃肠道的淋巴组织极度增生，这一良性的淋巴组织增殖容易发生淋巴肿瘤，但目前尚无直接的因果关系的证据。

总之，PID是LPD的前驱病变，在一些疾病中，在发生LPD前往往存在淋巴样极度增生，如ALPS和WAS，WAS病人常伴血清单克隆免疫球蛋白出现，其淋巴结可含明显的浆细胞增生，其中一些病例为单克隆浆细胞增生，但是，单克隆扩增，尤其为小克隆扩增时，并不一定发展为淋巴瘤，例如，在CVID，VJ-PCR可检测到自限性克隆性B细胞群，高IgM综合征的特征是外周血B细胞仅表达IgM和IgD，淋巴结缺乏生发中心，病人常出现产生IgM的浆细胞广泛增生，最常见于结外病变，如胃肠道，肝脏和胆囊，这些病变可以非常广泛，以致在发生明显的淋巴瘤表现之前已是致命的。

病人在发病时常见发热，虚弱及原发病的表现，临床表现的特征总是受原发免疫病本身特性的影响，在极少数情况下，淋巴瘤或淋巴增殖性疾病的发生可以是内在免疫缺陷病的首发表现，如X连锁的淋巴增殖性疾病。

有原发性免疫疾病临床表现及实验室检查即可确诊。

一般不会与其他疾病混淆。

原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病西医治疗

(一)治疗 　

主要治疗原发病，异基因骨髓移植已用于WAS、SCID和高IgM综合征病人的治疗。 　　

(二)预后 　　

本病的预后既与内在的原发免疫病又与淋巴瘤的类型有关。宿主的免疫功能状况是重要的危险因素。大部分PID病人的淋巴瘤是侵袭性的，但是由于PID人群本身内在的情况差异很大和随后的淋巴瘤又类型多种多样，因此很难在总体上评估预后，而必须对每例病人进行个体评估。

原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。