所谓矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下,身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下。导致儿童矮身材主要病因分为:非内分泌缺陷性矮身材,家族性特发性矮身材,体质性青春发育期延迟,营养不良性等。
垂体发育异常
如前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等。生长激素、生长激素释放激素缺陷。特发性生长激素缺乏症,部份患儿可见垂体发育不良。生长激素受体缺陷 laron综合征。胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷。
遗传因素(20%):常染色体隐性遗传I型:I A型GHI基因缺失;I B型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异。
常染色体最性遗传Ⅱ型:GHI及其他基因变异。
x连锁遗传Ⅲ型。
颅脑损伤(15%):围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等);颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等。脑浸润病变,如肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等。
其他因素(10%):小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等。
生长缓慢的信号儿童生长发育是有规律的,在青春期生长速度最快。到了青春期后,骨骼发育成熟,骨骺线闭合,身高就不再生长了,再用任何方法也无法使孩子继续长高。由于错过了给孩子治疗的最佳时机,很多家长只能遗憾终身。这就要求家长密切关注孩子的生长状况,及时发现孩子生长缓慢的信号:
1、儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年。
2、3岁到青春期小于5厘米/年。
3、青春期小于6厘米/年。
由于导致矮身材的病因甚多,因此对矮身材儿童必须进行全面检查(包括详细的病史询问、全面的体格检查及实验室检查),身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称,头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态,面容有无特殊。皮下脂肪的分布,肌肉的发育,肌张力,关节韧带的活动,性发育情况。明确原因,以利治疗。
矮小症西医治疗
病因治疗
矮身材儿童的治疗措施取决于其病因,精神心理性、肾小管酸中毒、甲状腺功能减低、营养不良等患儿在相关因素被消除后,其身高增长率即见增高,日常营养和睡眠保障与正常的生长发育关系密切。
其他药物治疗
矮身材在使用生长激素治疗过程中中应注意钙、微量元素等的补充,以供骨生长所需。蛋白同化激素常与生长激素并用治疗Turner综合征,国内大多使用司坦唑醇(stanozolol,康力龙),常用剂量为0.025~0.05 mg/(kg·d),需注意骨龄增长情况。IGF1、性腺轴抑制剂(GnRHa)、芳香酶抑制剂(1etrozole,来曲唑)等亦曾被用于治疗矮身材,国内目前尚无足够资料分析,故不建议常规应用。
矮小症中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
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