小脑萎缩

小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症，Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。

病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

初期表现症状

①走路犹如喝醉酒(眩晕感)。

②动作反应较不灵活，动作的流畅性丧失，提重物有困难。

③上下楼梯双腿不协调，肌肉僵硬，无法精确的完成某些特定动作，如跑步、爬山、打球等。

④静止站立时，身体会前后摇晃，端水时容易溅出。行走时容易撞到墙上或门框上。

⑤眼球转动有障碍，无法快速的转移目标。

⑥辨别距离能力不良，如打不到乒乓球。

中期表现症状

①四肢、肌肉不协调感加重，运动失调现象明显。

②无法控制姿势与步伐，状似企鹅行走;摇摇晃晃，两腿微张或剪刀步，无法保持平衡，无法长距离行走，无法跑步，上下楼梯困难，走路时身体无法灵活调整。因此，容易摔跤。

③舌头打结、说话不清楚，写字有困难，吃东西或喝水时容易被呛。

晚期现象

①说话极不清楚，无法控制音调，甚至无法言语，写字无法辨认，吞咽困难。

②无法站立，甚至无法坐起，需靠轮椅代步，或卧床在床，生活无法自理。

③如果大脑或周围神经受到波及，则病人智力会受到影响。

小脑萎缩容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症(MS)。

确诊小脑萎缩的方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。

小脑萎缩最精确的诊断法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。

不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。

本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症(OPCA)有关，SCA第1 2 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。

小脑萎缩西医治疗

通过微创手术将磁场内电极植入患者头皮下。之前的手术治疗是通过脑神经损毁手术--将部分脑神经损毁来控制小脑萎缩，但脑神经一旦损毁就无法复原了，而且术后恢复也很困难，现在通过微创外科手术来治疗小脑萎缩平已经有了成果，中国已经研制出了一种新疗法：在脑内装入脑起搏器磁场内电极，修复受损脑神经。脉冲仪在体外，解除了患者再次手术更换电池的痛苦，根据患者病情每天接受体外脉冲仪治疗3-5次。体外的脉冲仪通过头皮连接植入头皮下的磁场内电极，将电脉冲信号传入到大脑，起到给大脑电场调频的作用。脉冲仪是一个能定时输出从控制器输过来的电波的机器，机器有开关，可根据不同患者病情自由控制，通过每天的电脉冲刺激和持续的磁场调频，达到控制患者的抖动和僵直等症状，脉冲仪的充电在体外就可以完成，而且不妨碍患者正常的生活，所以目前来说是一种比较好的治疗方案。

小脑萎缩中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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