巨脑回畸形

巨脑回畸形为不完全性脑回缺如，表现为脑回减少，体积增大。巨脑回畸形首先是次要脑回减少，严重者可仅有主要脑回，其常合并无脑回畸形。巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致，即在胚胎2个月以前发生的发育障碍。患儿常表现为智力迟钝，甚至生后不能存活，存活者常有智力低下，伴发癫痫，预后不良。

巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致，即胚芽层在胚胎2个月以前发生发育障碍。显微镜下发现仍保留原始皮层的4层细胞结构，皮层结构不完全，神经细胞分化不成熟。由于神经母细胞向周围移位发生障碍，常在白质中发现硕导异位的神经细胞，有时集团存在呈结节状。在半卵圆中心、小脑白质、脑干等处均可见有异位的灰质团块。

巨脑回畸形为不完全性脑回缺如，只表现为参与脑回减少，体积增大。巨脑回畸形首先是脑回减少，严重者可仅有主要脑回，巨脑回畸形常常合并无脑回畸形。

诊断

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。

鉴别诊断

与癫痫相鉴别。

巨脑回畸形西医治疗

该病属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，以对症治疗和保守治疗为主，并加强日常的锻炼。

巨脑回畸形中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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