基因突变所致的精子发生障碍是指一些不影响染色体结构而仅靠比较可靠的分子生物学技术才能确定的基因突变,如点突变、微缺失或重排等所引起的精子发生障碍。
由此可见,许多原因不明的男性不育症与染色体和基因异常有关。这为临床男性不育症的诊断指出了方向,提示我们对每一个男性不育患者都必须开展严格的遗传咨询及常规染色体分析。
同时,在进行辅助性生殖技术之前,应对供精者进行严格的遗传学检查,以防止有遗传缺陷的精子与卵子结合而将多种遗传缺陷传给下一代人。
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