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我家小孩是1型高草酸尿症患者

你好医生，我家小孩是1型高草酸尿症患者，15年发现的肾里有结石，一直在治疗，现在结石还多，今年九月份才查出病因，是肝细胞突变导致的，不知道贵院可有什么治疗方案。

提问时间：2020-01-28

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董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，高草酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，病因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏，导致草酸产生过多，临床表现为高草酸尿症和反复尿路结石。
治疗方法的话，采用肝、肾联合移植可取得较好疗效。

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