目前新生儿筛查系统,会测量苯丙氨酸浓度,用来筛检苯丙酮尿症。正常的苯丙氨酸浓度小于120μmol/L(2mg/dL),典型的苯丙酮尿症大于1200μmol/L(20mg/dL。
您的孩子值为16.1mg/dL,超过了正常的值,是需及时要进一步鉴别诊断,明确疾病的,如果确诊为苯丙酮尿症,在出生后2-3周开始得到治疗,预后良好。
治疗主要是食用低苯丙氨酸奶方,降低血中苯丙氨酸浓度。
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