脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy, LSM)是指由于肌纤维内脂肪代谢障碍,致使肌细胞内脂肪堆积而引起的肌病。
自70年代起,文献中陆续对LSM的临床病理表现有不少描述[1~7],并先后确定了肌肉组织中肉毒碱(Carnitine)缺乏症[3]、肉毒碱棕榈转移酶(CPT)缺乏症[5]、乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症[8,9]以及肌腺苷脱氨酶(MADA、细胞色素C氧化酶(COX)等其他线粒体酶缺陷对脂肪代谢的影响。
我们报道一组LSM,从临床和病理的角度进行分类,旨在为诊断和治疗这组代谢性疾病提供参考。
Copyright © 2025 51zyzy.com All Rights Reserved.
京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com