腓骨肌萎缩症

系以腓骨肌萎缩为突出症状的家族遗传性疾病.诊断

1.多在青春期隐袭起病男性多见且症状较重.

2.发病初期双足无力活动不灵麻木腓骨吉始萎缩后逐渐扩展至骨间肌小腿屈肌最后累及大腿下1/3肌肉但其上部完全正常形成鹤腿或倒置的酒瓶样畸形.萎缩肌肉可有肌束震颤.跟腱反射早期减弱或消失.因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形.

3.后期手部出现骨间肌大小鱼际肌萎缩形成猿手畸形.但萎缩一般不超过肘关节以上.

4.肢体远端呈套式感觉减退常有肿胀紫绀溃疡等神经营养障碍.偶见视神经萎缩瞳孔改变眼球震颤及三叉神经痛.

5.肌电图为神经源性合并肌原性改变可有运动感觉传导速度减慢.

6.家族成员中可有类似患者或弓形足者.

7.早期需排除脊肌萎缩症远端型肌营养不良症和强直性肌营养不良症.治疗措施尚无特效治疗.可试用能量合剂中药理疗等.肢体明显畸形时可行手术矫正.临床表现发病初期双足无力活动不灵麻木腓骨吉始萎缩后逐渐扩展至骨间肌小腿屈肌最后累及大腿下1/3肌肉但其上部完全正常形成鹤腿或倒置的酒瓶样畸形.萎缩肌肉可有肌束震颤.跟腱反射早期减弱或消失.因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形.后期手部出现骨间肌大小鱼际肌萎缩形成猿手畸形.但萎缩一般不超过肘关节以上.肢体远端呈套式感觉减退常有肿胀紫绀溃疡等神经营养障碍.偶见视神经萎缩瞳孔改变眼球震颤及三叉神经痛。