卵巢发育不全的表现有：原发性闭经、子宫不发育或发育不良、乳腺不发育，阴毛稀少。身材矮小，成年后身高极少超过150cm。
会出现颈部皮肤松弛、盾状胸、后发际低、肘外翻等症状。乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，泌尿系统多会出现问题。
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