XY单纯性腺发育不全需与完全型雄激素不敏感综合征(完全型睾丸女性化)和46,XY17α羟化酶缺乏鉴别。这三类患者染色体均为46,XY,外生殖器均为女性,但由于病因不同,临床表现有所差别。
XY单纯性腺发育不全患者乳房不发育,有阴道、宫颈和子宫,人工周期有撤退出血,性腺为条索样;完全型雄激素不敏感综合征患者的乳房发育,阴道呈盲端,无宫颈和子宫,性腺为发育不良的睾丸;
而17α羟化酶缺乏患者虽亦无乳房发育,阴道呈盲端,人工周期无反应,但患者常伴有高血压、低血钾。
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