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蛋氨酸吸收不良综合征

我家孩子现在才1岁，还不会说话呢，就检查出来得了蛋氨酸吸收不良综合征，怕影响小孩以后的智力发育啊，想了解下这个病。想得到怎样的帮助：蛋氨酸吸收不良综合征

提问时间：2021-05-11

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，可能为蛋氨酸转运异常所致，肠壁吸收氨基酸先天性缺陷，造成蛋氨酸淤滞于肠道，分解为a一羟丁酸，吸收入血经尿排出。
严重的智力障碍、对刺激无反应、肌张力减低、抽搐发作。反复发作全身性水肿和呼吸急促、发热、腹痛、腹泻、肤色变浅、毛发细白。
尿中有特殊啤酒味。

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