健康指导:进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。
如果生二胎想要预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对DMD/BMD,可采用生化方法,如血清CPK、Mb检测,有助于判定致病基因携带者。
分子生物学技术的应用,如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等,大大提高了DMD/BMD致病基因携带者的检出率,并可用于产前基因诊断,这对控制本病的发生具有极重要的意义。
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