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患者提问

软骨发育不全可以治愈吗/

四肢短小,头大,腹部大,脊柱弯曲
提问时间:2020-02-21
医生回复
  • 李政
    李政 主治医师
    三甲南京鼓楼医院 康复医学科

    软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病 这种病的患者表现出异常的体态:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显;

    腰椎过度前突;腹部明显隆起;臀部后突;患者身材短小 据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。

    这种病纯合体患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。

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