弹力纤维性假黄瘤是一种常染色体遗传性疾病,可使钙化和碎裂的弹性纤维在皮肤,视网膜Bruch膜,血管壁聚集.应用基因连锁分析和突变检测技术证明弹力纤维性假黄瘤的发病与ABCC6突变有很大的相关性,伴随其表型,病情进展,遗传模式的不同,临床上所见到的皮肤,眼,心血管损害的程度变化较大,目前仍无有效的治疗方法。
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