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小儿猫叫综合征病的临床表现有哪些

邻居家的小孩2岁了,爱哭,孩子哭的时候总发出哇哇的声音,像猫一样,有人说这叫猫叫综合征的疾病,小儿猫叫综合征病的临床表现有哪些?
提问时间:2020-04-06
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。

    临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形改变,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁、低位小耳等生长落后及严重智力低下。

    病儿出生时体重低,平均体重低于2500g,身长低于正常儿,平均头围31cm,生长障碍。最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声。

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