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舞蹈病是不是遗传病?会不会遗传给下一代?

提问时间:2020-04-20
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  • 阎加民
    阎加民 主任医师
    三甲淄博市妇幼保健院 心理精神科

    舞蹈病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病。典型在30-50岁才出现症状,此时患者多已建立家庭,使疾病传至下一代。

    HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11-34个CAG重复序列,HD为40个以上。

    本病的遗传特点包括早现现象:连续后代中有发病提前倾向;父系遗传的早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。

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