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我有一个同事有个孩子很可爱我们都很喜欢他可是最近听

我有一个同事有个孩子很可爱我们都很喜欢他可是最近听说孩子得了尼曼-皮克病我们都很担心他可是我又不懂

提问时间：2020-06-10

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王海涛副主任医师

三甲山东第一医科大学第二附属医院神经内科

指导意见：你好发病原因常染色体隐性遗传(二)发病机制本病系常染色体隐性遗传犹太人患病较多目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中线粒体及微粒体中也有发现尤以肝细胞中为多鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜。

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