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到底什么是猫叫综合征

昨天在电视上看到一则新闻,一堆近亲结婚的人生下了一个猫叫综合征孩子,父母这是才意识到错误,非常后悔。想了解一下什么是猫叫综合征。 想得到怎样的帮助:猫叫综合征的病因是什么,有什么表现?
提问时间:2021-01-02
答医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换,从染色体的变化来看,第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因,当此处缺失时,可发生发音音调的变异。

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