个月主要症状:不详发病时间:不详化验检查结果:苯丙

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹呕吐腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外还应补充多种神经介质如BH4多种神经介质如BH4多巴5-羟色胺叶酸等.现在很多地方都在开展新生儿筛查工作主要查的就是苯丙酮尿症和先天性甲减病例.当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.正常人苯丙氨酸浓度为0.06