成骨不全(osteogenesisimperfecta,OI)又称脆骨症,是以骨脆弱,骨畸形,蓝色巩膜,牙齿发育不良,身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病.指导意见有家族遗传倾向,可母婴同患,也可发生于孪生儿.新发现的散发病例则因Ⅰ型胶原基因突变所致。
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