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孩子在刚出生后能不能知道又有患侏儒病呢?

病情描述(主要症状发病时间):没有发病都行化验检查结果(请在下方创建病例):没有
提问时间:2020-06-01
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  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    你好可以检查的建议去正规的医院咨询一下就可以了.下面的可以供你参考.一般侏儒症化验检查(一)生长激素测定GH的分泌受下丘脑生长激素释放激素(GHRH)生长激素释放抑制激素(SS)的调节外还受 galaninopiate等肽类的影响IGF-1可反馈抑制GH的分泌.一昼夜中GH呈脉冲式分泌最大脉冲见于睡眠的第34时相(脑电图上呈慢波时相)故单次GH测定诊断意义不大.GH浓度随年龄而变化2岁内较高基础状态下(清晨空腹起床前)平均8ng/ml(RIA法);

    2~4岁为4ng/ml;5~16岁1~3ng/ml与成人相仿.生理性GH兴奋试验有睡眠饥饿和运动药理性兴奋试验包括L-多巴可乐定高糖素心得安精氨酸胰岛素和血管加压素.以前认为兴奋后GH≥5ng/ml为正常反应也有定为≥7ng/ml者现大多主张≥10ng/ml.有报道61%正常青春期前儿童在三项兴奋试验后GH不能>7ng/ml者故提出每20′采血监测12°~24°内GH水平在鉴别生长延迟和生长激素不足(GHD)中更有价值但费时耗资不易实施.又有人提出测定24°尿GH总量但尿中GH量甚微需高亲和力的抗体.目前较常用的兴奋试验有 垂体性侏儒症化验检查(二)激发试验1.运动试验翻滚爬梯或登车等运动10分钟试验前试验后30′60′90′120′采血测血清GH正常人约30′或60′达高峰峰值>7ng/ml高峰值<5ng/ml者有诊断意义 2.胰岛素(0.05~0.10u/kg)低血糖试验与精氨酸(0.5g/kg)兴奋试验(静脉注射)试验前应先测定甲状腺功能若有减退则可影响结果宜先治疗纠正后再做.结果判断同运动试验.3.左旋多巴(L-dopa)试验体重<15kg者L-dopa用125mg;

    15~30kg者用250mg;30kg以上者用500mg口服.如女性有性功能低下者试验前2日给乙酚和心得安2天以减少假阳性.4.人生长激素释放激素(GHRH)试验剂量1~10μg/kg1次GH-RH静脉注射.可区别下丘脑性或垂体性侏儒.垂体性侏儒症化验检查(三)生长介质测定最重要的GH依赖性肽是IGF-1日间血浓度被动较小但也随年龄变化营养不良甲状腺机能减退肾功能衰退及糖尿病时IGF-1水平低循环血中以与IGFBPs结合的复合物形式出现且亲和力很高故测定时需分离IGF-1.有报道IGF-2较少受年龄等因素影响故更能鉴别生长延迟与GHD类胰岛素作用更强它对胎儿生长起重要作用.IGF-1男性正常值约435士37ng/ml女性570±25ng/ml.如IGF-1明显低于上述数据者青春期不会出现加速线性生长形成侏儒可见于Laron′s综合征和pygmy侏儒症.(四)IGFBPs(胰岛素样生长因子结合蛋白)测定共有6种其中以IGFBP-3最为重要它是IGFs的主要载体蛋白较IGFs少受年龄营养的影响且在循环血中水平较高测定时不需分离IGFs和BPs灵敏度达93%.祝:早日康复

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