β-氨基酸尿

各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍体型矮小和程度不等的智力发育迟缓特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异　1.胱氨酸尿症该病一般出生后即发病但多在20～30岁才明显表现并得以确诊主要临床表现为(1)特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸(赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸)尿胱氨酸排泄量较大者(平均每天排出可达730mg)可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性(2)尿路胱氨酸结石：因大量胱氨酸超过尿中饱和度在硬性尿中溶解度下降形成结石胱氨酸结石占肾结石的1%～2%黄棕色质硬大小不等大者可呈鹿角形常为多发性不完全透X线有淡薄阴影因含有二硫化物故不及钙性结石密度阴影结石与氰化硝普钠呈阳性反应可作为筛选性诊断试验尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索一般常引起的症状为肾绞痛血尿尿路梗阻及继发尿路感染晚期可引起肾功能不全　如尿胱氨酸排泄量较少其浓度维持于饱和度以下则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculouscystinuria)研究提示胱氨酸尿症患者的家系中也可有若干无结石的胱氨酸尿轻症患者(3)躯体矮小智力发育迟缓：可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关(4)吡咯烷及呱啶尿：由于空肠对这些氨基酸吸收不良大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿中排出(5)其他：少数患者可合并高尿酸血症低钙血症血友病肌萎缩胰腺炎色素性视网膜炎等