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检测到α珠蛋白基因SEA缺失杂合子

我的地贫基因检查结果:1.检测到α珠蛋白基因SEA缺失杂合子2.未检测到上述16种β珠蛋白基因突变我现在怀孕4个多月了,请问我结果这个对小孩子有影响吗?我老公地贫检查是正常的!想要得到的帮助:对小孩子有影响吗第一次补充提问:(2010-1-9 13:34:11)我这个是属于轻型,还是重型地贫呀?
提问时间:2020-07-17
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    正常成人的血红蛋白有三种:HbA(a.β)占血红蛋白总量的95%~97%,由2条a链与2条β链组成;HbAz(a.,β) 链与2条β链组成;

    占规~3% ;HbF(a,δ)<2%,由2条a链与2条δ链组成.HbF是胚胎期的主要血红蛋白,妊娠后34~36周以前HbF占血红蛋白总量的90%~95%,新生儿占50%~85%,一岁左右降至成人水平.HbAz在胚胎中出现较晚,出生6~12个月后与成人含量相同.HbA则出生后增多很快,至6月后达成人水平.而胚胎中最早出现的是Hb Gowerl(E.),Hb Gower巨(a.)及Hb Portland(8.y;

    ),这些Hb在胚胎10周后逐渐被HbF所替代,正常成人Hb 中Gowerl已经消失,在脐血中可有极微量的Hb Portlqnd.1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;

    有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫.,你的情况建议应用中药进行调理治疗观察为宜.并注意积极补充营养及维生素,应该影响不大的

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