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丙酸血症那里可以检查？我老婆去年4月生过一胎，6天

丙酸血症那里可以检查？我老婆去年4月生过一胎，6天后夭折，化验结果是丙酸血症，今年4月又去了广州妇幼保健院抽血，现

提问时间：2020-06-04

答医生回复

高清歌副主任医师

三甲上海市第六人民医院内分泌科

指导意见：你好，丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。

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