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什么是新生婴儿苯丙酮尿症

无曾经的治疗情况和效果：无新生婴儿血苯丙氨酸正常浓度是多少

提问时间：2020-02-26

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L（20mg/dl）。苯丙酮尿症，是一种基因遗传病，是基因异常。
主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

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