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新生儿非酮症高甘氨酸血症

提问时间:2020-03-08
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    问题分析:你好,甘氨酸是一种神经递质,对维持脑功能正常发育有重要作用。血中甘氨酸水平异常增高可引起中枢神经系统毒性反应。

    导致血甘氨酸升高有两种情况,其一为伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症,可由丙酸和甲基丙二酸血症引起,属于有机酸血症;另一种为甘氨酸分解过程障碍,由于基因突变使酶缺陷所致,其生化改变仅有高甘氨酸血症,不出现酮症酸中毒,故称为非酮症高氨血症。

    意见建议:用低甘氨酸饮食和换血疗法,同时补充苯甲酸钠及叶酸,可降低血中甘氨酸含量,但这些治疗对已经造成脑损伤和进一步的预防治疗均无效。

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