低磷性抗维生素D性佝偻病是罕见的遗传性骨病,遗传方式多样,包括X连锁显性遗传(XLH、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,该疾病需与营养性维生素D缺乏性佝偻病相鉴别。
维生素D水平正常或稍低,正规治疗为大剂量长程活性维生素D及口服磷酸盐合剂治疗,治疗期间定期复诊,严格监测可能随治疗而出现的并发症。
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