您好苯丙酮尿症的主要症状有毛发色淡而呈棕色、反复抽搐、身体或衣服可闻到特殊的气味如霉味或鼠味正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl。
由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法一般血苯丙氨酸超过120mmol/L判断为阳性还需要进一步检测才能确定低于这个数就是正常的
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