苯丙酮尿症是什么病呢

您好，此病为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因，既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因，所以不发病。

母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿，胎儿带有2个异常基因，既纯合子，既可导致发病，所以说这是一种隐性遗传代谢病。

风险是有的。建议您去复查，治疗这种疾病典型的方法是低苯丙氨酸饮食疗法。治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗