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游离肉碱偏低是什么原因引起的

游离肉碱偏低是什么原因引起的是新生儿:游离肉碱偏低是什么原因引起的是新生儿

提问时间：2020-06-14

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董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

发性肉碱缺乏症是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病属于常染色体隐性遗传病肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化使乙酰CoA生成减少当机体需要脂肪动员供能时组织不能得到足够能量且细胞内脂质蓄积继而出现一系列生化异常及脏器损害如低酮型低血糖、扩张型心肌病、肝肿大、肌无力等建议继续观察

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