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患者提问

我的儿子今年九岁检查出是脑白质营养不良

我的儿子今年九岁了,检查出是肾上腺脑白质营养不良
提问时间:2020-02-22
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是X连锁隐性遗传病,是一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,指导意见尿中17酮类固醇和17羟皮质类固醇皆减低,脑脊液压力增高,蛋白和γ?球蛋白增高,X线颅骨拍片可见颅骨缝裂开。

    本病的治疗当有严重肾上腺皮质功能不全时用肾上腺皮质激素治疗有效。对症治疗用抗惊厥药物可防止抽筋。

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