半乳糖血症是怎么回事

半乳糖血症（galactosemia）：人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖.这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病.主要症状是营养障碍,白内障,智力低下和肝脾肿大等.该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人.人奶和牛奶均含有乳糖.乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖.正常婴儿由于有必需的酶,半乳糖能被分解利用.患半乳糖血症的婴儿,就这种酶来说其基因型是隐性纯型合子（gg）,由于缺乏这种必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出现呕吐,腹泻,肝肿大,白内障,发育迟缓,智力低下等症状.如不及早防治,在婴儿期就会死亡.若早期诊断出来,喂以不含乳糖和半乳糖的食物,婴儿可以正常发育.如果发现较晚,肝脏已经受损,就会发生白内障和智力低下,虽作治疗,也难以恢复健康。