症状体征。基底核疾病的临床表现主要为。1.不自主动作。2.动作缺失或缓慢而无瘫痪。3.姿势及肌张力异常。间接通路的功能亢进引起动作缺失与僵直,间接通路的功能不足引起舞蹈症及投掷症;
直接通路的功能亢进引起肌张力障碍、手足徐动症或抽动动作,直接通路的功能不足则引起动作缓慢。检查方法。实验室检查。
血电解质、微量元素及生化检查,有助于运动障碍疾病诊断,如肝豆状核变性患者血清铜、尿铜和血清铜蓝蛋白含量测定,具有重要诊断意义。
其他辅助检查。1.CT或MRI检查如肝豆状核变性患者,可显示双侧豆状核区低密度灶或MRI显示信号异常。2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)可显示纹状体DA转运载体(DAT)功能降低、DA递质合成减少和D2型DA受体活性改变等,对帕金森病诊断颇有意义。
3.基因分析对确诊某些遗传性运动障碍疾病有重要意义。
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