先天性视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变主要表现为慢性进行性视野缺失夜盲色素性视网膜病变和视网膜电图异常最终可导致视力下降这个是遗传性疾病其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种以常染色体隐性遗传最多;
显性次之;性连锁隐性遗传最小双基因和线粒体遗传也有报道生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸在视网膜中含量很高有可能是一种神经介质因子起保护作用铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病
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