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患者提问

这是希特林蛋白缺乏症吗?

突发意识障碍、精神错乱实验室检查有肝功能损害及高氨血症,肝脏特异性精氨酸琥珀酸合成酶活性下降,最常见表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝,此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高,可有瓜氨酸
提问时间:2020-05-09
医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    对于NICCD患儿,饮食方面给予高蛋白高脂低碳水化合物饮食,有研究表明,不应限制或纠正其嗜食富含高脂高蛋白而厌食谷类的饮食倾向[6,22]。

    饮食中成分比例由于存在血半乳糖及短链、长链酰基肉碱增高,无乳糖奶粉、富含中链脂酰肉碱的配方奶被广泛应用于改善症状,苯巴比妥和熊脱氧胆酸用于黄疸对症处理。

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